| Наименование | Описание | Цена | ||
|---|---|---|---|---|
| Генетическое тестирование | ||||
| Определение экспрессии белка PD-L1 | Тест предназначен для определения уровня экспрессии белка PD-L1 на поверхности опухолевых клеток. | ░░░░░ ₽ | ||
| Панель "Наследственные эпилепсии" | Панель "Генетические эпилепсии" включает анализ 560 генов, связанных с синдромами одним из признаков являются судорожные состояния. | ░░░░░ ₽ | ||
| Определение микросателлитной нестабильности (MSI) | Микросателлитная нестабильность (microsatellite instability, MSI) – фенотип, характеризующийся повышенной вероятностью возникновения мутаций в результате нарушения системы репарации неспаренных оснований ДНК. | ░░░░ ₽ | ||
| Преимплантационное генетическое тестирование "ПГТ-А Базис" | Преимплантационное генетическое тестирование или ПГТ позволяет выявить такие хромосомные нарушения у каждого эмбриона и выбрать наиболее подходящие для переноса. Это повышает вероятность наступления беременности и рождения здорового ребенка. | ░░░░░ ₽ | ||
| Неинвазивные пренатальные тесты | ||||
| НИПТ Расширенная панель | Неинвазивный пренатальный ДНК тест (НИПТ) – это скрининговое исследование направленное на выявление хромосомных аномалий плода, выполняемое путем анализа свободноциркулирующей ДНК плода в крови беременной женщины. | ░░░░░ ₽ | ||
| НИПТ Стандартная панель | Неинвазивный пренатальный ДНК тест (НИПТ) – это скрининговое исследование направленное на выявление хромосомных аномалий плода, выполняемое путем анализа свободноциркулирующей ДНК плода в крови беременной женщины. | ░░░░░ ₽ | ||
| НИПТ Panorama (Natera, США), расширенная панель | Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama является самым современным скрининговым методом для расчета риска хромосомных патологий плода, который используется во многих странах мира. | ░░░░░ ₽ | ||
| НИПТ Panorama (Natera, США), базовая панель 22q | Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama является самым современным скрининговым методом для расчета риска хромосомных патологий плода. | ░░░░░ ₽ | ||
| Генетические тесты | ||||
| Панель метилирования "Яско" | В результате тестирования Вы получите исследование полиморфизмов с полученными генотипами. | ░░░░░ ₽ | ||
| Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио | После проведения клинического или полного секвенирования экзома, полногеномного секвенирования, генетических панелей необходимо провести подтверждение выявленных мутаций секвенированием по Сэнгеру | ░░░░░ ₽ | ||
| Секвенирование | ||||
| Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2 | Метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х. | ░░░░░ ₽ | ||
| Клиническое секвенирование экзома | Клиническое секвенирование экзома - это тест для определения генетических вариантов во всех известных клинически значимых генах. | ░░░░░ ₽ | ||
| Полное секвенирование генома GenomeUNI | Секвенирование генома – определение всей последовательности ДНК в ядре клетки и в митохондриях. | ░░░░░ ₽ | ||
| Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру | После проведения клинического или полного секвенирования экзома, полногеномного секвенирования, генетических панелей необходимо провести подтверждение выявленных мутаций секвенированием по Сэнгеру | ░░░░ ₽ | ||
| Полное секвенирование экзома пренатальное | Определение структуры кодирующих участков всех генов. В исследование включены как клинически значимые, так и все остальные гены человека. | ░░░░░ ₽ | ||
| Преимплантационное генетическое тестирование | ||||
| Преимплантационное генетическое тестирование "ПГТ-А Премиум" | Хромосомные нарушения являются наиболее частой генетической патологией приводящей к гибели эмбриона на ранних сроках беременности. | ░░░░░ ₽ | ||
| Тест на отцовство | ||||
| Тест на отцовство/материнство досудебный 25 маркеров (2 участника) | Определение отцовства производится по не менее чем 23 STR-маркерам и маркера(м) половой принадлежности. В исследовании участвуют два человека – ребенок и предполагаемый отец/мать. | ░░░░░ ₽ | ||
| Тест на отцовство/материнство, 19 маркеров (2 участника: отец+ребенок или мать+ребенок) lite | С помощью данного теста производится установление отцовства/материнства по 19 STR-локусам в аутосомах и маркеру половой принадлежности. | ░░░░ ₽ | ||
| Тест на отцовство/материнство, 25 маркеров (2 участника: отец+ребенок или мать+ребенок) | Определение отцовства производится по 23 аутосомным STR-локусам и двум локусам для определения половой принадлежности. | ░░░░ ₽ | ||
| Хромосомный микроматричный анализ | ||||
| Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня | Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня является полногеномным исследованием, предназначенным для определения несбалансированных хромосомных аномалий, в том числе субмикроскопических. | ░░░░░ ₽ | ||
| Хромосомный микроматричный анализ "Стандартный" | Анализ позволяет с высокой точностью исключить хромосомную патологию у обследуемого. | ░░░░░ ₽ | ||
| Хромосомный микроматричный анализ пренатальный | По результатам Пренатального хромосомного микроматричного анализа выдается заключение врача-генетика. | ░░░░░ ₽ | ||
| Скрининг | ||||
| Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный" | Исследование выполняется на базе полного секвенирования экзома и включает анализ кодирующих участков всех клинически значимых генов | ░░░░░ ₽ | ||
| Скрининг на наследственные заболевания «Базовый» | Данный скрининг позволяет определить 32 частые мутации, приводящие к 18 тяжелым наследственным заболеваниям. | ░░░░ ₽ | ||
| Генетический паспорт | ||||
| Генетический паспорт "Все обо мне" | Генетический паспорт "Все обо мне" – комплексный генетический тест, который анализирует 234 значимых гена и более 500 важных полиморфизмов | ░░░░ ₽ | ||
| Консультация Врача | ||||
| Очная консультация врача-генетика | Данная услуга включает в себя консультацию врача-генетика очно в нашей клинике. | ░░░░ ₽ | ||
| Консультация врача-невролога (очно/онлайн) | Невролог — врач, занимающийся диагностикой, лечением и профилактикой заболеваний нервной системы. | ░░░░ ₽ | ||
| Онлайн-консультация врача-генетика | Данная услуга включает в себя консультацию врача-генетика с использованием средств видеосвязи. | ░░░░ ₽ | ||
| Тандемная масс-спектрометрия | ||||
| Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) | Тандемная масс-спектрометрия - метод позволяет проводить анализ нескольких сотен соединений в микроколичествах биологического материала. | ░░░░ ₽ | ||
| Определение мутаций | ||||
| Определение мутаций в генах BRAF, KRAS и NRAS | Тест позволяет установить наличие мутаций в 3 генах, ассоциированных с колоректальным раком (раком толстой кишки, РТК): BRAF, KRAS, NRAS. | ░░░░░ ₽ | ||
| Определение мутации V617F в гене JAK2 (качественное) | Наличие мутации V617F в гене JAK2 является важным критерием в диагностике миелопролиферативных заболеваний. | ░░░░ ₽ | ||
| Неинвазивное определение Резус-фактора плода | ||||
| Неинвазивное определение Резус-фактора плода | Исследование проводится на с использованием анализа венозной крови матери, из которой выделяется ДНК плода | ░░░░ ₽ | ||
| Патоморфологическое исследование | ||||
| Поиск делеций 7 экзона гена SMN1 | Спинальная амиотрофия I-IV типов - (семейная спинальная амиотрофия детского возраста) относится к группе прогрессирующих заболеваний нервно-мышечного аппарата. Наследование аутосомно-рецессивное. Заболевание нередко носит семейный характер. | ░░░░ ₽ | ||
| Определение амплификаций гена ERBB2 | ||||
| Определение амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu) | Ген ERBB2 (Her-2/Neu) кодирует белок, который является рецептором эпидермального фактора роста и обладает тирозинкиназой активностью | ░░░░░ ₽ | ||
| Большая неврологическая панель | ||||
| Большая неврологическая панель | Большая неврологическая панель включает в себя более 2000 генов, ассоциированных с неврологическими заболеваниями. | ░░░░░ ₽ | ||
| ПЦР - амплификация геномной ДНК | ||||
| Фармакогенетика ингибиторов протонного насоса | Метод исследования: ПЦР - амплификация геномной ДНК человека в режиме реального времени, анализ кривых плавления, качественный анализ. | ░░░░ ₽ | ||
| Наличие мутации V617F в гене JAK2 | ||||
| Определение мутации V617F в гене JAK2, количественное | Наличие мутации V617F в гене JAK2 является важным критерием в диагностике миелопролиферативных заболеваний. | ░░░░ ₽ | ||
| Определение транслокации | ||||
| Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р210), количественное | Транслокация t(9;22), или филадельфийская хромосома (Ph-хромосома) – специфический маркер хронического миелолейкоза (ХМЛ): транслокация обнаруживается у 95% пациентов с ХМЛ | ░░░░ ₽ | ||
| Выявление хромосомных патологий | ||||
| Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима расширенное» | Молекулярное кариотипирование «Оптима расширенный» — анализ для поиска причин потери беременности с возможностью выявления не только хромосомной патологии, но и точечных мутаций в отдельных генах. | ░░░░░ ₽ | ||
| Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима» | Молекулярное кариотипирование «Оптима» — это первый тест для диагностики причин неразвивающейся беременности. | ░░░░░ ₽ | ||
| Кариотип, анализ экспертного уровня | Исследование кариотипа - анализ числа, формы и размеров хромосом с использованием специального окрашивания. Метод исследования: световая микроскопия. | ░░░░ ₽ | ||
| Неинвазивное определение пола плода | ||||
| Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест | Неинвазивное пренатальное определение пола плода по крови матери - метод генетический лабораторный диагностики, позволяющий определить пол плода на ранних сроках беременности. | ░░░░ ₽ | ||