| Name | Description | Price | ||
|---|---|---|---|---|
| Панели генов | ||||
| Расширенные экзомные панели | Секвенирование по расширенным экзомным панелям в направлениях: гинекология, кардиология, неврология, эпилептология, нефрология, пульмонология, эндокринология, онкология и пр. | ░░░░░ ₽ | ||
| Подготовка к беременности | ||||
| Генетическая совместимость | Для исследования совместимости используется венозная кровь обоих партнеров. Понимание рисков позволит минимизировать вероятность рождения ребенка с патологиями. | ░░░░░ ₽ | ||
| Расширенная генетическая совместимость | Расширенная панель «Генетическая совместимость. Подготовка к беременности» проводит исследование 430 генов. Включает дополнительное исследование на спинальную мышечную атрофию (СМА). | ░░░░░ ₽ | ||
| Генетическая диагностика | ||||
| НИПТ ДОТ-Тест расширенный | Синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского–Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром Джейкобс, синдром XXX. Неинвазивная диагностика плода на хромосомные патологии. | ░░░░░ ₽ | ||
| НИПТ ДОТ-Тест "21" | Синдром Дауна - неинвазивная диагностика плода на хромосомные патологии по 21-й хромосоме | ░░░░░ ₽ | ||
| Хромосомный микроматричный анализ | ||||
| Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня | От 1 000 п.н. | ░░░░░ ₽ | ||
| Консультация генетика | ||||
| Консультация генетика онлайн | Получите полноценную консультацию квалифицированного и опытного врача генетика не выходя из дома | ░░░░ ₽ | ||
| Моногенные генетические заболевания | ||||
| Моногенные заболевания - Моно-Базис | Скрининг на наследственные моногенные заболевания (558 генов). | ░░░░░ ₽ | ||
| Моногенные заболевания - Моно-Оптимум | Расширенный скрининг на наследственные моногенные заболевания (602 гена). | ░░░░░ ₽ | ||
| Моногенные заболевания - Моно-Максимум | Расширенный скрининг на наследственные моногенные заболевания (602 гена, включая особую диагностику: делеции, экспансии повторов). | ░░░░░ ₽ | ||
| Секвенирование по Сэнгеру | ||||
| Секвенирование по Сэнгеру (3 обследуемых) | Семья (группа родственников) 1-3 исследуемых («трио»), 1 точка. Исследование до 30 дней. По данным лаборатории «Геноаналитика» | ░░░░░ ₽ | ||
| Секвенирование по Сэнгеру (4 обследуемых) | Семья 4 исследуемых («трио + 1»), 1 точка. Исследование до 30 дней. По данным лаборатории «Геноаналитика» | ░░░░░ ₽ | ||
| Секвенирование по Сэнгеру (5 обследуемых) | Семья 5 исследуемых («трио + 2»), 1 точка. Исследование до 30 дней. По данным лаборатории «Геноаналитика» | ░░░░░ ₽ | ||
| Митохондриальная ДНК | ||||
| Секвенирование митохондриальной ДНК | Для 1 человека. Покрытие 100Х | ░░░░░ ₽ | ||
| Молекулярное кариотипирование | ||||
| Молекулярное кариотипирование | Изучение вариаций в копийности локусов геномной ДНК методом секвенирования (от 50 000 пар нуклеотидов), для 1 человека. | ░░░░░ ₽ | ||
| Полноэкзомное секвенирование | ||||
| Полноэкзомное секвенирование с интерпретацией и бесплатной выдачей сырых данных | Секвенирование по более чем 20 000 генов с известной значимостью. Средняя глубина покрытия: 100Х | ░░░░░ ₽ | ||
| Полноэкзомное секвенирование Экспресс с интерпретацией и бесплатной выдачей сырых данных | Секвенирование по более чем 20 000 генов с известной значимостью. Средняя глубина покрытия: 100Х. Срок исследования: 30 р.д. | ░░░░░ ₽ | ||
| Полноэкзомное секвенирование ТРИО с интерпретацией и бесплатной выдачей сырых данных | Секвенирование по более чем 20 000 генов с известной значимостью. Средняя глубина покрытия: 100Х. Исследование проводится в формате трио: пробанд и оба родителя. | ░░░░░░ ₽ | ||
| Полноэкзомное секвенирование ТРИО ЭКСПРЕСС с интерпретацией и бесплатной выдачей сырых данных | Секвенирование по более чем 20 000 генов с известной значимостью. Средняя глубина покрытия: 100Х. Исследование проводится в формате трио: пробанд и оба родителя. | ░░░░░░ ₽ | ||
| Полноэкзомное секвенирование КВАДРО с интерпретацией и бесплатной выдачей сырых данных | Секвенирование по более чем 20 000 генов с известной значимостью. Средняя глубина покрытия: 100Х. Исследование проводится в формате квадро для четырёх человек. | ░░░░░░ ₽ | ||
| Полноэкзомное секвенирование без интерпретации | Секвенирование по более чем 20 000 генов с известной значимостью. Средняя глубина покрытия: 100Х | ░░░░░ ₽ | ||
| Полноэкзомное секвенирование МАКС | Секвенирование кодирующих частей и сайтов сплайсинга генов человека с изучением вариаций в копийности локусов геномной ДНК методом секвенирования (размером от 50 000 пар нуклеотидов) | ░░░░░ ₽ | ||
| Полноэкзомное секвенирование МАКС | Секвенирование кодирующих частей и сайтов сплайсинга генов человека с изучением вариаций в копийности локусов геномной ДНК методом секвенирования (размером от 50 000 пар нуклеотидов) | ░░░░░ ₽ | ||
| ПОЛНОГЕНОМНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ (NGS) | ||||
| Полногеномное секвенирование 30Х с интерпретацией и бесплатной выдачей сырых данных | Глубина покрытия 30Х, с интерпретацией и бесплатной выдачей сырых данных | ░░░░░ ₽ | ||
| Полногеномное секвенирование 50Х с интерпретацией и бесплатной выдачей сырых данных | Глубина покрытия 50Х, с интерпретацией (для персональной медицины и фундаментальных задач) | ░░░░░░ ₽ | ||
| Полногеномное секвенирование 100Х с интерпретацией и бесплатной выдачей сырых данных | Глубина покрытия 100Х, с интерпретацией (для персональной медицины и фундаментальных задач) | ░░░░░░ ₽ | ||
| Полногеномное секвенирование Экспресс с интерпретацией и бесплатной выдачей сырых данных | Глубина покрытия 30Х, с интерпретацией и бесплатной выдачей сырых данных. Срок исследования: 50 р.д. | ░░░░░ ₽ | ||
| Полногеномное секвенирование 30Х с интерпретацией и бесплатной выдачей сырых данных ЭКСПРЕСС | Глубина покрытия 30Х, с интерпретацией и бесплатной выдачей сырых данных | ░░░░░ ₽ | ||
| Полногеномное секвенирование 30Х без интерпретации | Глубина покрытия 30Х, без интерпретации с бесплатной выдачей сырых данных | ░░░░░ ₽ | ||
| Полногеномное секвенирование 50Х с интерпретацией и бесплатной выдачей сырых данных ЭКСПРЕСС | Глубина покрытия 50Х, с интерпретацией (для персональной медицины и фундаментальных задач) | ░░░░░░ ₽ | ||
| Полногеномное секвенирование 100Х с интерпретацией и бесплатной выдачей сырых данных ЭКСПРЕСС | Глубина покрытия 100Х, с интерпретацией (для персональной медицины и фундаментальных задач) | ░░░░░░ ₽ | ||
| Полногеномное секвенирование 50Х без интерпретации | Глубина покрытия 50Х, без интерпретации с бесплатной выдачей сырых данных | ░░░░░░ ₽ | ||
| Полногеномное секвенирование 100Х без интерпретации | Глубина покрытия 100Х, без интерпретации с бесплатной выдачей сырых данных | ░░░░░░ ₽ | ||
| Полногеномное секвенирование 30Х с интерпретацией и бесплатной выдачей сырых данных, ТРИО | Глубина покрытия 30Х, с интерпретацией и бесплатной выдачей сырых данных | ░░░░░░ ₽ | ||
| Полногеномное секвенирование 30Х с интерпретацией и бесплатной выдачей сырых данных, ТРИО ЭКСПРЕСС | Глубина покрытия 30Х, с интерпретацией и бесплатной выдачей сырых данных | ░░░░░░ ₽ | ||
| Молекулярное профилирование опухоли | ||||
| Онкокей | Немелкоклеточный рак легкого, рак молочной железы, опухоли желудочно-кишечного тракта, урологические опухоли, рак поджелудочной железы | ░░░░░ ₽ | ||